基因测序“苹果应用商店”时代即将来临?

【2018-01-16】

  基因测序“苹果App Store”时代即将到来?

  人类的大多数特征是由基因组决定的,包括患有特定疾病的可能性。如果我们知道我们基因组中的特征或缺陷,我们也可以知道我们身体特征的一部分和患有某种疾病的机会。然而,DNA测序一般在医院或生物实验室进行,尚未广泛普及。新的DNA测序业务模式使得在线访问遗传信息成为可能,这是DNA应用商店。一般来说,DNA Marketplace允许大众以具有成本效益和方便的方式了解个人健康风险和遗传倾向。凭借这种“扎根”的心态,DNA Marketplace成为了2016年麻省理工学院十大突破性技术研究的重点。今天它正式上线服务。想象一下,只需下载一个应用程序即可查找手机上所需的所有信息,例如是否有肥胖基因,或者是否有特定的疾病风险。超快速DNA测序仪制造商Illumina公司和Helix公司投资了这一愿景。 7月25日,Helix正式宣布上线DNA应用商店。就像手机上的AppStore一样,人们可以通过Helix在线中心的计算机或者移动设备以80美元的价格下载应用程序,并且Helix可以为您做DNA测试,Helix提出的概念是“序列一次,查询频繁”,用户只需要先根据应用商店的要求对自己的DNA应用进行排序,然后才能通过手机查询APP。众所周知,大部分基因测试套件都是首先收集唾液样本,然后送到实验室进行DNA测序,几个星期后,您会收到一份详细的遗传组成报告,对此,Helix首席执行官罗宾•瑟斯顿(Robin Thurston)说: “这样的报道往往令人望而生畏,大多数人一看到就不会看。”然而,使用螺旋,人们可以选择性地了解自己的基因。螺旋分类,数字化和存储基因最重要的部分 - 约20,000外显子 - 然后把它们提供给co开发应用程序的公司。瑟斯顿说:“我们的目标是通过一个基因测试让人们终身解读。”其他使用DTC营销模式的测试公司,如23andMe和Ancestry DNA,都使用基因分型来分析Helix使用DNA测序技术所能获得的信息量的100倍以上。到目前为止,大部分获得外显子组测序的人常常患有罕见或难以治愈的疾病,所以希望他们的基因能给他们更多的答案。对于健康的人来说,指数排序仍然是一个不发达的市场。图23 23MeMeMeter的示例Meader对于消费者,只需要进行测试,通过选择不同的APP来找出他们感兴趣的内容,然后逐一付费。目前,已经有19家公司在Helix上推出了19个APPs,每个APP都可以告诉你一些不同的东西,比如血统,健身状况,健康状况等等,很多后续产品都会上网。这些应用程序中的一些与药物更相关,如估计遗传性胆固醇和心脏病的风险,检测过敏原,或检查您是否有严重的遗传问题。为了保护隐私,只有购买了应用程序的人才能访问他们的个人信息。例如,一家名为Exploragen的公司可以通过分析基因来了解你的睡眠模式,比如你喜欢早起还是夜猫子。另一个Dot One公司可以检测你的独特的遗传密码,但也把它放在围巾上。 Insitome有一个应用程序,可以检测到你的DNA是从尼安德特人那里继承的,而CEO Spencer Wells说最初的应用程序售价为30美元。Spencer Wells领导了国家地理学会的基因研究计划,该计划修复了人类移民的历史通过分析人们的DNA样本。韦尔斯说,他喜欢Helix平台的想法,因为随着更多人类基因的新发现,公司可以开发更多的应用程序。图1 Insitome的测试应用程序事实上,Helix已经成功吸引了Mayo Clinic和Mount Sinai Health System等主要医疗机构为其商店开发应用程序,Thurston最终希望开发数百种不同的应用程序APP,他希望每个客户都可以购买三到五个左右,但是获得这些DNA应用并不总是一件好事,哈佛大学医学院毕业生马萨诸塞州一家医院毕业生Daniel MacArthur致力于研究人类基因组,并相信可能有对于有可能混淆的测试,例如携带疾病,会带来严重的后果,同时,这些生活方式,营养和健康方面的基因测试常常缺乏科学依据,Daniel MacArthur说:“进行一项不是以科学为基础给人们太多的希望,最终可能会导致对诊所真正有用的基因检测失去信心。医院科学家丹尼尔·麦克阿瑟(Daniel MacArthur)在美国,所有使用DTC基因检测服务的营销模式,包括声称预测疾病风险的基因检测都失去控制。斯坦福大学遗传学家斯蒂芬·蒙哥马利(Stephen Montgomery)表示,Helix平台将允许公司开发更多对人无用的产品。 “螺旋将不得不考虑如何控制。”由于普通消费者一般不会认识到哪些测试缺乏科学依据,他希望Helix在上架之前会审查每个应用程序的质量。同时,美国食品和药物管理局(FDA)也是一个非机构组织。他们也密切关注基因测序中的信息安全问题。他们密切关注基因测试,并有权决定在与Helix相关的应用程序中披露的信息量。梅奥诊所个性化医学中心主任基思·斯图尔特(Keith Stewart)表示,目前提供的是真正的医疗信息(如癌症发病的机会,而不仅仅是你的DNA大多数尼安德特人基因),大多数申请需要监管机构的批准,或者至少有一名医生“Mirza Cifric”问题是:监管机构对于真正重要的事情有什么规定?“Veritas遗传学首席执行官Mirza Cifric说,自2015年秋天以来,他的公司已经提供了人类全基因组测序,并且已经开发出来它自己的应用程序,以更好地利用数据,这也带有一个FaceTime按钮与基因顾问谈话。不管怎么说,不得不承认,这是一个全新的想法 - 比DNA应用程序商店更多 - 一个想法是类似于Android和苹果的AppStore,提供基因测序和疾病流行只是第一步。从长远来看,基于DNA测序技术和信息技术,DNA Applications Mall希望吸引成千上万的开发者将他们的想法付诸实践,并撰写各种各样的基因相关应用程序,10年后出发去见你,或者比较用户的基因和星星,粉丝们可能想知道他们和迈克尔·乔丹之间的差距是什么。最初的故事这个愿景是由超快速DNA测序机制造商Illumina和基因公司Helix Justin Kao是位于旧金山的Helix公司的联合创始人,在开车的一天,他听全国公共广播电台(NPR)说,科学家已经发现了“甜食基因”,这个建议有些人更喜欢甜食“哦,我的上帝”,一直喜欢饼干的甜心说:“我必须花5美元去看看我是否有这样的基因。寄予厚望的是,数百万的其他人愿意花数美元来测试你自己DNA中的甜味基因。在2015年夏天,该公司获得了超过1亿美元的投资,以创建第一个基因信息应用程序商店。基因组包含关于我们的个人健康风险,身体特征和亲属关系的信息。然而,除了提供有限基因的祖先测试之外,目前还没有与DNA数据相关的大众市场。 Helix由前雇主,私募股权公司Warburg Pincus和超速DNA测序机器的领先制造商Illumina创立,投注于正确的商业模式。获得基因不再酷让消费者对其基因组感兴趣的最好方法就是让所有人都能够轻松访问基因组,就像现在每个人都在使用的智能手机APP一样。 Helix的想法是收集来自DNA应用程序买家的唾液样本,然后对其基因进行排序和分析,并将结果数字化,这样客户就可以使用软件开发人员提供的应用程序来访问他们的DNA信息。一次,经常查询。“(该公司表示,客户将在网站上找到这些应用程序,并可能在Android和Apple Store中找到它们。)Helix认为它可以解码人类最重要的部分也就是说,所有20,000个基因和其他片段的成本只有100美元左右,约为其他公司成本的五分之一,Helix通过为所有客户生成和保存遗传数据来做到这一点,即使他们最初只做了例如他们是否有一个“甜蜜的基因”,或者他们是否有特定疾病的风险,也许车库里的两个人开发了一个10美元的应用程序,让你在10年内了解自己,或者让你知道谁哟你最接近。 High表示,这一策略将使客户“获得最低的入门价格”来获取基因信息。驱动商店的发动机装配位置距离圣地亚哥Illumina总部大约一英里,去年1月,工作人员仍然在建筑物内安装钣金和地板,数据线穿过天花板行驶了数英里,连接到一个大型测序机农场,每年处理100万个DNA样本。Illumina公司首席执行官兼Helix董事长Jay Flatley表示,它将成为世界上最大的测序中心。图丨Illumina首席执行官兼Helix董事长Jay Flatley在Helix的App Store中,客户有权决定向谁披露数据,甚至有一个“核按钮”可以清理每个A,G,C,T基地。然而,关键的细节仍然会被分类,人们可以下载他们的DNA信息并将其存储在其他地方吗?这是可能的,但是可能会产生额外的成本Good Start Genetics是马萨诸塞州剑桥市的一家创业公司,是Helix的合作者之一。这些脱氧核糖核酸测试将允许准父母知道他们是否有带着他们的孩子严肃的遗传性疾病例如囊性纤维化的风险。 Good Start Genetics公司的业务开发Jeffrey Luber表示,他希望推出涵盖更多受众的应用程序,并通过应用程序报告一些主要风险。他的想法是,就像人们浏览亚马逊一样,他们会发现“他们不知道自己需要什么但却想在看到之后想要购买的东西”。从中国的声音回望中国,个性化基因检测服务正在稳步推进,2016年2月23日,华大基因与阿里云,英特尔共同打造的生物信息分析平台华大在线国内版也悄然上线。安全的生物信息云平台,华大在线为每个用户提供生物信息数据的存储,分析和共享,不仅如此,还有BGI Online在高性能计算,海量存储,安全网络等基础架构方面的传承,有一个强大的,可靠的基础设施和最先进的安全。作为强大而高度安全的基因组数据分析云计算平台服务,华大在线支持云存储,分析,演示和数据交付,为各种规模的研究人员和机构提供基因组数据分析功能。根据用户的不同需求,华为在线提供公共云和混合云解决方案,建立完整的用户生态系统。在此基础上,华大在线也将作为向所有用户和开发人员提供公共数据和分析的开放式科学平台。迄今为止,BGI Online已经在生殖健康和肿瘤领域开展了大量的分析工作,用户和开发人员将会发现,后续工作更容易,更可靠。华大基因首席执行官柳洋表示:“我们的目标是利用具有自主知识产权的测序系统和云分析平台,在24小时内完成全基因组测序,分析和解读过程。”未来,基因测序可能不再是耗费无数人力物力的“世纪工程”。在应用基因测序后,科学家们梦想着“在24小时内完成人类全基因组测序和分析”。